Modifications des cours

1. Introduction générale et Maladies AR (DELOBEL - 1/09)

o Erreur à la fin de la page 5 de l'introduction:
Homozygote : 2 allèles identiques à un même locus. 2 mutations identiques
Hétérozygote
- Simple : un allèle « normal » + un allèle variant (souvent pathogène). 2 mutations identiques.
- Composite : 2 allèles variants (pathogène) différent. 2 mutations différentes

o "Coucou ! Du coup les Lois de Mendel ne sont pas à apprendre par cœur ?" --> "Non, il faut juste savoir que la 2ème loi de Mendel (qui dit que 2 caractères se transmettent indépendamment l'un de l'autre) est représentée par le tableau de Punnett (qui lui est à savoir)"


2. Maladies AR (suite) et Maladies AD (DELOBEL - 2/08)

ERREURS : p7 VI. C) Mutation de novo : Il est écrit que toutes les mutations de novo sont des pathologies létales ce qui est complètement faux ! Le paragraphe sur les pathologies létales est simplement une petite définition de ce qu'est une pathologie létale car une mutation de novo peut être une pathologie létale MAIS elles n'en sont pas toutes !


4. Particularités des pathologies mendéliennes (DELOBEL - 9/09)

Salut! Quand on parle de la mosaique cellulaire et de la chymere les 2 définitions sont identiques ? Je ne voit pas la différence entre ces 2 définitions dans le cours.. merci
--> La mosaïque cellulaire peut être sur les cellules somatiques ou germinales, et ça se passe au cours du développement
La chimère c'est uniquement au niveau du zygote, c'est la fusion de 2 embryons (donc uniquement lors de grossesses gémellaires et donc + rare)


7c Hérédité non mendélienne (suite)

Page 3 à droite du schéma :
"On a donc une délétion sur les chromosomes 15 (qui explique 70% des cas) avec :
- délétion sur le chromosome 15 du père de la mère pour Angelman
- délétion sur le chromosome 15 de la mère du père pour Willi Prader"